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重磅时隔两个月,重庆医科大学研究团队 [复制链接]

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iNature

年8月27日,由肖飞副教授和田鑫博士作为共同第一作者,王学峰教授担任通信作者的重庆医院神经内科学研究团队在JAMANeurology(IF=11.46)在线发表题为CerebralAtrophyandLeukoencephalopathyinaYoungManPresentingWithEncephaliticEpisodes的学术论文,本篇临床研究的发表揭示脑炎样发作是青少年NIID患者的少见临床表现,同时对于疑诊的青少年NIID患者,皮肤活检是一种有效的辅助检查方法。

这是继该团队(肖飞副教授,田鑫博士,王学峰教授)在两个月前于Lancet(IF=53.25)发表题为Antiphospholipidsyndromecausingreversibleinternalcarotidarterythrombosis的学术研究后,再次在神经系统疑难/罕见病领域取得的重大成果……

神经元核内包涵体病(NIID)是一种罕见的神经系统退行性疾病,其临床表现复杂,锥体系,锥体外系,周围神经和自主神经系统均可受累,患者可表现为痴呆、癫痫发作、共济失调、帕金森样症状、周围神经病及自主神经功能受损,不同的患者具有高度的异质性,需要鉴别诊断的疾病众多,因而诊断十分困难。根据发病年龄分为婴儿型,青少年型和成人型。青少年型NIID患者主要表现为人格改变、学习困难、震颤、舞蹈样手足徐动、周围神经病、锥体束征及小脑性共济失调。

在本篇题为“CerebralAtrophyandLeukoencephalopathyinaYoungManPresentingWithEncephaliticEpisodes”的研究中,19岁的青少年男性因急性起病的发热、头痛、抽搐伴有恶心呕吐的脑炎样症状入院,详细的病史询问发现在过去21个月中曾有3次类似的脑炎样发作,6年前开始出现缓慢进展的锥体外系症状和认知功能下降,2年前开始出现肌肉萎缩无力及尿潴留。磁共振检查发现显著的脑萎缩而白质脑病样改变。课题组经过细致的临床、电生理、全面的代谢及基因筛查,最终采用皮肤活检,通过免疫荧光和电镜在患者皮肤的汗腺细胞、脂肪细胞和成纤维细胞中发现了核内包涵体,使患者得以确诊为青少年NIID。

近年来,东亚人群中报道通过皮肤活检证实的成人型NIID患者,其主要临床表现为痴呆、脑萎缩和脑白质改变。而对于青少年NIID患者,尚无成功地在皮肤真皮细胞中发现核内包涵体的报道。本篇临床研究的发表揭示脑炎样发作是青少年NIID患者的少见临床表现,同时对于疑诊的青少年NIID患者,皮肤活检是一种有效的辅助检查方法。

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