震颤

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原发性遗传性肌张力不全是一种罕见遗传病, [复制链接]

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导语:肌力不全是一种运动障碍,为本病的核心症状,其特点是持续或间歇性肌肉收缩引起的异常运动或/和姿势,并经常反复发生。肌力不全性运动通常是模式化的扭曲动作,可呈震颤样,肌力不全常因随意运动而诱发或加重,但是通过药物治疗或者药物治疗以及其他治疗手段,能够达到减少不自主运动、矫正异常姿势、减轻疼痛、改善功能、提高生活质量,甚至可能完全恢复。

01临床分类

1、根据症状分布进行分类

(1)单纯型:仅累及身体的一个部位。

(2)节段型:累及身体两个或更多的相邻部位。

(3)多灶型:累及2个以上邻近或不相邻的身体部位或不相邻的部位)。

(4)全身型:累及躯干和至少2个其他部位。

(5)偏心:累及半侧身体。

2、根据合并症的表现进行分类

(1)2复合及复杂性:肌张力障碍合并其他运动障碍,如肌阵挛或帕金森综合征,或合并其他神经或全身系统症状。

(2)发作型:肌张力不全表现为突然出现,自发缓解。根据诱因的不同分为3种主要形式,即发作性运动诱发的运动障碍、发作性过度运动引起的运动障碍、发作性不运动引起的运动障碍。

02病因及症状

1、基本病因

其中一些原因已经确定,例如DYT5型肌张力不足(又称多巴反应性肌张力不足),是由于在多巴胺生物合成途径中不同酶存在缺陷所致,主要有3个亚型,即DYT5a三磷酸鸟苷环化水解酶缺乏,DYT5b墨蝶呤还原酶缺乏,DYT5b酪氨酸羟化酶缺乏。在此基础上,GCH1和SR是四氢生物蝶呤合成的关键酶,其缺乏会直接影响酪氨酸向多巴胺转化。

原发遗传性肌张力不全的核心症状是肌张力不全,主要表现为异常的表情姿势和不自主的动作。该症状可在随意运动时加重,休息睡眠时减轻或消失。病程后期肢体可表现为固定扭曲和痉挛。

2、典型症状

脸部肌肉受累,有挤眉等动作。咽部受累,出现舌头有时伸直、有时收缩,伴有构音障碍(如发音不准、咬字不清)和吞咽困难。颈肌受累,出现痉挛性斜颈,表现为头扭曲、扭曲。肢体受累,四肢伸直,屈曲或前后旋转。累及躯干肌肉和脊旁肌,造成全身扭动或螺旋运动,容易造成肌肉肥大、脊柱前凸、侧弯、骨盆倾斜。可同时出现肌阵挛,帕金森综合征,其他神经系统或全身系统症状。

03原发性遗传性肌张力的检查

1、实验室检查

通常不会有特殊的提示。在感染、肿瘤、免疫检查等方面的异常发现,有助于性肌紧张症的诊断。血液氨基酸及尿有机酸检查的异常提示是遗传代谢病。若血清铜蓝蛋白、红细胞形态学异常,则可作为一种特殊类型的遗传性变性疾病的诊断。

致病基因能被识别,不仅能明确诊断,而且有助于疾病分类。对肌张力不全的诊断、治疗及预后判断有重要意义。当前广泛采用的是高通量测序技术,可同时检测多个基因,大大提高了诊断效率。

2、影像学检查

脑片检查通常没有发现异常,但若发现基底节特有的钙化、铁质沉积等影像学表现,对特殊的遗传变性疾病有一定的诊断价值。MRI检查对肌张力不全的诊断价值要优于脑部CT,除非怀疑脑钙化。磁敏感加权成像(SWI)或T2*对脑铁质沉积神经变性病的诊断价值优于常规MRI。

04原发性遗传性肌张力的诊断原则及方法

1、诊断原则

医生可以根据病史、典型表现、实验室检查、影像学检查和基因检查作出诊断。对于以不自主运动为主的患者,应先判断是否有肌张力不全,症状明确诊断后,结合病史、实验室检查及影像学检查,以排除获得性肌张力不全、遗传变性病、遗传代谢病等疾病。最后通过基因检测鉴定出致病基因和致病突变,并确定具体分型。

2、鉴别诊断

(1)痉挛状态与肌肉强直

肌力不全,痉挛状态,肌强直均为非自主运动。而上运动神经损伤表现为上运动神经损伤,牵张反射增强,肌张力增高,肌腱反射亢进,病理反射阳性。帕金森病症候群主要表现为肌强直,主要表现为运动减少或运动迟缓,肌张力呈铅管样或齿轮样增高。且肌张力不全是由于主动肌与拮抗肌收缩不协调,导致动作扭曲异常,运动时活动增多。

(2)肌紧张症

Ⅳ型脑神经麻醉形成代偿性姿势等与颈部肌张力不全鉴别;掌腱膜挛缩、扳机指、低钙血症等应与手部肌张力不全鉴别。肌张力不全只有局部表现,而原发遗传性肌张力不全往往累及身体多个部位,甚至全身。

05原发性遗传性肌张力的治疗进展

1、一般疗法

对于大部分原发性遗传性肌张力障碍,目前尚无有效的病因治疗方法,主要采用对症治疗。根据病人的具体情况,采取综合措施,如药物治疗,手术治疗等方式,一般经过治疗后,能够减轻疼痛,缓解症状。

2、生活预防

要避免过度焦虑、紧张、情绪波动,保持情绪稳定、心境平静。可采用多种方法来加强感觉诡计(缓解技巧),如戴墨镜、眼镜支架或颈托,使用矫形装置等。在病程早期缓解局部症状。应用制动疗法、感觉训练等方法,对手部肌张力不全有一定疗效。通过反复经颅磁刺激、生物反馈治疗、脊髓刺激等也可以辅助治疗。

结语:此疾病属遗传性疾病,因此有原发性遗传性肌张力不全家族史的人,应进行遗传咨询及产前诊断,有利于优生优育。做好孕期护理,避免早产或低体重儿发生,产后应注意预防感染。

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